Задачи на определение генотипа детей по генотипу и фенотипу родителей. Тайны генетики: что наследуют дети от родителей

Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Задача 12 . У человека ген праворукости доминирует над геном леворукости. Женщина – левша вышла замуж за мужчину – правшу, отец которого был левшой. Какова вероятность рождения детей – левшей в этой семье?

Решение . Обозначим гены:

А - праворукость

а - леворукость

Так как женщина левша, она гомозигтна по гену а (её генотип аа). Ёе муж правша, следовательно – в его генотипе должен быть ген А. Известно, что его отец был левшой, поэтому мужчина должен быть гетерозиготным: Аа. Записываем генотипы родителей, их гаметы и генотипы детей в F 1:

Р ♀ аа – ♂ Аа

Гомозиготные особи образуют только один вид гамет. В данном случае у женщины гаметы содержат рецессивный ген а. Гетерозигиты образуют два типа гамет А и а. При слиянии мужских гамет с женскими может быть два варианта генотипов Аа и аа в равном соотношении 1:1. Значит на долю левшей аа приходится ½ или 50% всего потомства.

Ответ: вероятность рождения детей-левшей в данной семье равна 50%.

Задача 13. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина) определяется аутосомным рецессивным геном. В семье здоровых родителей родился ребёнок с фенилкетонурией. Определить генотипы родителей и вероятность того, что следующий ребёнок будет здоровым.

Решение : Обозначим гены:

А – нормальный обмен фенилаланина

а – фенилкетонурия

Так как родители были здоровы, в их генотипах имеется доминантный ген А. Поскольку у них родился больной ребёнок с генотипом аа, в генотипах родителей должен быть рецессивный ген а, т.е. родители должны быть гетерозиготны. Выписываем генотипы родителей, все возможные виды гамет и генотипы в Г 1:

Р ♀ Аа – ♂ Аа

F 1 АА, Аа, Аа, аа

здоровые больной

Так как родители гетерозиготны, они образуют по 2 типа гамет: А и а. При слиянии мужских и женских гамет образуется 4 генотипа, один из которых аа (1/4 часть) соответствует больному фенилкетонурией, З:АА, Аа, Аа (т.е. ¾ части) соответствует здоровым. Так как всё потомство составляет 1 часть или 100%, то вероятность здорового ребёнка будет ¾ или 75%.

Ответ: вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье равна 75%.

Задача 14. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена 4 аминокислот) обусловлена аутосомным рецессивным геном. У гомозигот по этому гену наблюдается образование цистиновых камней в почках, а у гетерозигот - лишь повышенное содержание цистина в моче. Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов был здоров, а второй имел повышенное содержание цистина в моче.

Решение. Обозначим гены:

А – нормальный обмен

а – цистинурия

Поскольку один супруг здоров, его генотип АА; второй имеет повышенное содержание цистина в моче, значит его генотип – Аа.

Р ♀ АА – ♂ Аа

У женщины образуется один вид гамет А, поэтому что она гомозиготна АА, у мужчины – два вида гамет А и а, так как он гетерозиготен. В F 1 возможны два вида генотипов АА и Аа. АА – здоровый, Аа – соответствует повышенному содержанию цистина в моче. АА составляет ½ или 50% от всего потомства.

Ответ: вероятность рождения здоровых детей в данной семье равна 50%.

Задача 15 . У крупного рогатого скота ген комолости (отсутствие рогов) доминирует над геном рогатости. Какое потомство можно ожидать от скрещивания комолого быка с рогатыми коровами, если известно, что в прошлом от этого быка у одной из коров был рогатый телёнок?

Решение . Обозначим гены:

А – комолость

а – рогатость

Поскольку от комолого быка был рогатый телёнок с генотипом аа, генотип быка должен быть Аа.

Р ♀ аа х ♂Аа

комол. рогатый

У рогатой коровы генотип аа, она образует один тип гамет а, у быка с генотипом Аа формируется два типа гамет А и а. При их слиянии с женскими гаметами а образуются генотипы Аа и аа в равном соотношении, те. по 50%.

Ответ: от скрещивания комолого быка с генотипом Аа с рогатым коровами можно ожидать в потомстве 50% комолых и 50% рогатых телят.

Задача 16 . Ген чёрной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной. Какое потомство можно ожидать от скрещивания чёрного быка с чёрной коровой, если известно, что они гетерозиготны?

Задача 17. У мухи дрозофилы ген серой окраски тела доминирует над геном чёрной окраски. Чёрная самка скрещена с серым гетерозиготным самцом. Какое потомство можно ожидать в первом поколении?

Задача 18 . Кохинуровые норки (светлая окраска с чёрным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белых норок с тёмными. При скрещивании белых норок между собой получается белое потомство, а при скрещивании тёмных – тёмное. Какое потомство можно ожидать от скрещивания:

а) чёрных норок с кохинуровыми?

б) кохинуровых норок с белыми?

в) кохинуровых норок между собой?

Задача 19. У человека полидактилия (многопалость) обусловлена доминатным аутосомным геном. Женщина, имеющая нормальное количество пальцев, вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по гену полидактилии. Какова вероятность рождения шестипалых детей в этой семье?

Задача 20 . У человека ахондроплазия (карликовость за счёт укорочения скелета конечностей) детерминирована доминантным аутосомным геном. Нормальная женщина вышла замуж за мужчину с ахондроплазией. Какова вероятность рождения здоровых детей в данной семье?

Задача 21 . Одна из форм цистинурии (мочекаменная болезнь) детерминирована рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому гену наблюдается образование камней в почках, а у гетерозигот – повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии в семье где муж страдал этим заболеванием, а жена имела повышенное содержание цистина в моче.

Задача 22 . У человека ген праворукости доминирует над геном леворукости. Женщина – левша вышла замуж за мужчину правшу, отец которого был левшой. Определите вероятность рождения левшей в этой семье.

Задача 23 . У человека альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен рецессивным аутосомным геном. У родителей с нормальной пигментацией родился сын-альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребёнка с нормальной пигментацией?

I. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Задача 1. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. От брака кареглазого мужчины и кареглазой женщины родился ребенок с голубыми глазами. Определить генотипы родителей.

Решение . Обозначим гены, определяющие окраску глаз:

А - кареглазость

а - голубоглазость

Так как по условию задачи оба родителя кареглазы, в их генотипах должна быть хотя бы по одному гену А. Вместо 2-го гена этой аллельной пары пока ставим знак вопроса:

Р ♀ А? – ♂А?

У данной супружеской пары родился голубоглазый ребёнок, следовательно его генотип аа. Один ген из данной аллельной пары ребёнок получил от матери, второй от отца. Следовательно, в генотипах матери и отца должны быть рецессивные гены а и одним из видов гамет мужа и жены должен быть вид, содержащий ген а. Впишем ген а в генотипы родителей вместо знака вопроса:

Р ♀ Аа – ♂ Аа

F 1 AA, Aa, Aa aa

серые чёрные

Ответ: генотипы родителей одинаковы и гетерозиготны -Аа.

Задача 2. У овса ген ранней спелости доминирует над геном позднеспелости. Какими должны быть генотипы и фенотипы родительских форм, чтобы в потомстве получилось расщепление по фенотипу в соответствии 1:1?

Решение. Обозначим гены:

А – раннеспелость

а – позденеспелость

Известно, что расщепление 1:1 наблюдается в анализирующем скрещивании и, где одна особь гомозиготна по рецессивному гену, а другая – гетерозиготна. На основании этого можно предположить, что родительские растения имели генотипы Аа и аа и, что одно родительское растение было раннеспелым, а второе – позднеспелым.

Р ♀ Аа х ♂ аа

Ответ: генотипы родительских растений должны быть Аа и аа, по фенотипу одно родительское растение должно быть раннеспелым, другое – позднеспелым.

Задача 3. У мухи дрозофилы ген серой окраски тела доминирует, над геном чёрной окраски. При скрещивании серых мух между собой в потомстве оказалось 348 особей серого цвета и 116 особей чёрного цвета. Определить генотипы родительских форм.

Решение . Обозначим гены:

А – серая окраска тела

А – черная окраска тела

По условию задачи нам даны числовые соотношения фенотипов – 348 серых и 116 чёрных. По ним можно определить расщепление 348:116 3:1.

Расщепление 3:1 наблюдается при скрещивании особей, гетерозиготных по одному гену

Р ♀ Аа х ♂Аа

F 1 АА, Аа, Аа, аа

серые чёрные

Ответ: генотипы родительских форм гетерозиготны Аа.

Задача 4. Ген круглой формы плода у томатов доминирует над геном грушевидной формы. Из высаженной в овощесовхозе рассады томатов 5206 кустов дали плоды круглой формы и 5199 кустов – плоды грушевидной формы. Каковы генотипы родительских растений?

Задача 5. У мышей ген коричневой окраски доминирует над геном белой. Две коричневые самки были скрещены с белым самцом. В потомстве первой самки оказалось 12 коричневых мышат, в потомстве - 7 коричневых и 6 белых. Каковы генотипы родителей и потомства?

Задача 6. У норок ген коричневого цвета меха доминирует над геном платиновой окраски. Определите генотипы родительских форм если из 146 родившихся в зверосовхозе норок 117 имеют коричневую окраску и 29 – платиновую.

Задача 7. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. От брака голубоглазого мужчин с кареглазой женщиной родился голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей?

Задача 8 . У человека ген праворукости доминирует над геном леворукости. В семье праворуких родителей родилась дочь – левша. Определите генотипы родителей?

Задача 9 . У мухи – дрозофилы ген, определяющий нормальное строение крыльев крыльев, доминирует над геном укороченных крыльев. При скрещивании мух с нормальными крыльями получено потомство в 1188 особей, из них 892 – с нормальными крыльями, остальные с укороченными. Определите генотипы родительских форм.

ЗАДАЧА 3. У человека ген наследственной глухонемоты рециссивен по отношению к гену нормального слуха. От брака наследственно глухонемой женщины и с нормальным слухом мужчины родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

При решении этой задачи следует исходить из того факта, что генотип глухонемого ребенка должен быть рецессивным гомозиготным - ss. Один из рецессивных генов он получат через яйцеклетку от матери, другой - через сперматозоид от отца. Следовательно, генотип фенотипически здорового мужчины должен быть гетерозиготным Ss.

ЗАДАЧА 4. Ахондроплазия передается как аутосомный доминантный признак. В семье, где оба супруга с ахондроплазией родился нормальный ребенок. Определить генотипы родителей.

Если нормальный ребенок имеет генотип - аа, следовательно, в генотипе родителей должен содержатся рецессивный ген - а. Тогда генотип больных родителей должен быть гетерозиготным - Аа.

Определение вероятности рождения ребенка с генетически обусловленным признаком.

ЗАДАЧА 4. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз.

Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в таком браке?

Мужчина с черепно-ключичным дизостозом может иметь генотип гомозиготный или гетерозиготный по доминантному гену. Следует рассмотреть оба варианта решения.

Вероятность рождения ребёнка с аномалией: в первом ораке 100%, во втором 50%.

Самостоятельная работа студентов

Решение ситуационных задач по наследованию менделирующих признаков человека.

ЗАДАЧА 1. У человека полидактилия (многопалость) наследуется как аутосомный доминатный признак. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки родились двое детей: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

ЗАДАЧА 2. Мужчина с полидактилией женится на нормальной пятипалой женщине. Они имеют 5 детей, все с полидактилией. Один из них женится на нормальной женщине и они имеют несколько детей. Много ли детей будут с полидактилией?

ЗАДАЧА 3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение.

ЗАДАЧА 4. Врожденный вывих бедра наследуется у человека как аутосомно-доминантный признак. Мужчина, страдающий врожденным вывихом бедра, женился на здоровой женщине. От этого брака родились двое детей: здоровый и больной. Определить генотипы детей и родителей.

ЗАДАЧА 5. Детская форма амавротической семейной идиотии (синдром Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Определить генотипы родителей и детей.

ЗАДАЧА 6. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцевые (дизиготные) близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

ЗАДАЧА 7 . Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется у человека как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

ЗАДАЧА 8 . У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имеющей 3 братьев, двое из которых левши. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

ЗАДАЧА 9. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение?

ЗАДАЧА 10. Мужчина, страдающий гемералопией (ночная и куриная слепота), мать которого имела нормальное зрение, женился на женщине с нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген гемералопии доминирует над геном нормального зрения?

ЗАДАЧА 11 . Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) наследуется как аутосомный доминантный признак.

Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какое потомство можно ожидать ог этого брака?

ЗАДАЧА 12 . Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминатный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

ЗАДАЧА 13. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие. Какое количество можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

ЗАДАЧА 14. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

ЗАДАЧА 15. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

ЗАДАЧА 16. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Может ли родиться больной ребенок у фенотипически здоровых супругов?

Контроль исходного и заключительного уровня знаний студентов:

тестовый контроль, устный опрос, контрольная ситуационная задача

ОСНОВНАЯ:

1 . Ярыгин В.Н. Биология, 2004,кн. I, стр. 164 -170, 222 - 225

2. Ярыгин В.Н. Биология, 1984. стр. 82 -83,93-94, 111-116

3. Слюсарев А.А., Жукова СВ. Биология, 1987. стр. 64-71, 87 - 92

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

1. Бочков Н. П, Захаров А. Ф, Иванов В. И., Медицинская генетика.

Медицина, 1984 2.Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: Медицина, 1986. 3. Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Издательство

Российского университета дружбы народов, 1993.

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 3

ТЕМА: ЗАКОНОМЕРНОСТИ ДИГИБРИДНОГО И ПОЛИГИБРИДНОГО СКРЕЩИВАНИЯ. НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ У ЧЕЛОВЕКА.

МОТИВАЦИЯ ТЕМЫ.

Закон независимого наследования или II закон Менделя применим и к наследованию менделирующих признаков у человека. Цитологической основой такого наследования является независимое расхождение в мейозе при гаметообразовании гомологических пар хромосом, содержащих аллельные гены в гаметы в мейозе при гаметообразовании. Для будущего врача важное значение имеет понимание того, что при таком типе наследования, возможно появление новых комбинаций признаков у детей в сравнении с родителями.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучение общих закономерностей дигибридного и полигибридного скрещивания и применительно к независимому наследованию признаков у человека.

Студент должен знать:

1.Сущность закономерностей игибридного и полигибридного скрещивания, установленные Г. Менделем.

2. Цитологические основы независимого наследования.

3. Независимое наследование менделирующих признаков у человека

Студент должен уметь:

1. Выписывать гаметы родительских особей по двум и более парам аллельных генов.

2. Определять генотипы детей по генотипам родителей при независимом наследовании у человека.

3. Определять генотипы родителей по фенотипам детей.

4. Определять вероятность рождения детей с генетически обусловленными признаками.

ЗАДАЧА 1 . Мужчина со свободной мочкой уха (аутосомно-доминантный признак), чьи родственники имели такой же признак, женится на девушке с приросшими ушными раковинами. Определите генотипы и фенотипы их детей.

РЕШЕНИЕ. Обозначим признаки: А - свободная мочка уха, а – приросшая мочка уха. В задаче оговаривается, что все родственники мужчины имели свободную мочку уха, значит он, по-видимому, представляет собой чистую линию (гомозиготу АА), девушка имеет рецессивный фенотип, значит ее генотип - аа. Когда установлены генотипы родителей, надо определить образуемые ими гаметы. У мужчины гаметы одного типа – А, у девушки тоже одного типа – а. При слиянии гамет возможны дети только с генотипом Аа и фенотипом – свободная мочка уха.

Схема задачи выглядит следующим образом

Р: АА х аа

G А а

F1 Аа

ОТВЕТ: В задаче проявляется первый закон Менделя – единообразие первого поколения.

ЗАДАЧА 2. Наличие пигмента в волосах у человека доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента). Муж и жена гетерозиготны по пигментации волос. Возможно ли рождение у них ребенка альбиноса?

РЕШЕНИЕ . Вначале делаются обозначения: А - наличие пигмента, а - отсутствие пигмента. В задаче сразу оговорено, что родители гетерозиготны, значит они имеют генотипы Аа х Аа, первый родитель дает гаметы А и а, и второй также дает гаметы А и а, тогда при встрече гамет отца и матери могут появиться дети с генотипами: АА, Аа, Аа, аа. Схема решения задачи следующая:

Р: Аа х Аа

G А,а А,а

F1 АА, Аа, Аа, аа

ОТВЕТ: да, в этой семье может родиться ребенок альбинос с вероятностью 25%. Проявляется второй закон Менделя – закон расщепления.

ЗАДАЧА 3. У человека преимущественное владение правой рукой (правша) доминирует, над владением левой рукой (левша). Какова вероятность рождения ребенка левши у женщины-правши, отец которой был левшой, и мужчины – левши.

РЕШЕНИЕ . Обозначив гены: А - праворукости, а - леворукости, необходимо определить генотипы предполагаемых родителей.

Поскольку о фенотипе женщины сказано, что она - правша, следовательно, ее генотип может быть АА или Аа. Кроме того, известно, что ее отец был левшой, т.е. он мог иметь генотип только аа. Следовательно, с его гаметой дочка могла получить только рецессивный ген а. Таким образом, генотип женщины однозначно - Аа.Что же касается генотипа мужчины, то здесь ситуация более простая. Так как по условию задачи он левша, то его генотип имеет два рецессивных гена аа. На основании этого записываются генотипы обоих родителей - Р: Аа х аа. Поскольку при мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы, то у матери образуются гаметы: А и а, а у отца гаметы: а и а.

Гаметы матери / гаметы отца
	Аа	аа
	Аа	аа

Соединив гены женских и мужских гамет, можно определить все возможные варианты генотипов у потомков (F1):

Аа, Аа, аа, аа

правши левши

Первые два варианта генотипов потомков Аа гетерозиготные. Доминантный ген определил доминирущий признак - праворукость. Два других генотипа аа соответствуют рецессивному признаку леворукости. Следовательно, соотношение указанных фенотипов составляет 1:1.

ЗАДАЧА 4. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женится на кареглазой женщине, чья мать была кареглазой, а отец голубоглазым. От этого брака родилось двое детей - кареглазая дочь и голубоглазый сын. Каковы генотипы всех указанных лиц, если учесть, что ген голубых глаз рецессивен? Какова вероятность рождения голубоглазых детей в этой семье?

РЕШЕНИЕ : Для решения задачи надо установить генотипы родительской пары, в данном случае как своеобразные подсказки даются генотипы детей, а также бабушек и дедушек. Поколения записываются в отдельные строки друг под другом. Следуя условию задачи, запишем родословную:

А_ х А_ А_ х аа

Р: аа х А_

F1 А_ , аа

Теперь остается восстановить генотипы всех указанных лиц. Поскольку у родительской пары родился голубоглазый ребенок (F1) следовательно оба имели рецессивный ген голубоглазости (а), значит кареглазая женщина имеет гетерозиготный генотип. Голубоглазый мужчина (аа) мог родиться у кареглазых родителей только в случае, если они оба были гетерозиготны (Аа). То, что у женщины был голубоглазый отец доказывает ее гетерозиготность. Мать женщины могла иметь с одинаковой вероятностью генотип АА или Аа. В результате рассуждений генотипы выглядит следующим образом:

Р1: Аа х Аа и Аа (АА) х аа

Р 2: аа х Аа

G а А,а

F1 Аа, аа, Аа, аа

Первый родитель (мужчина) дает гаметы одного вида - а. Второй родитель (женщина) дает гаметы двух видов - А и а. Поскольку все гаметы имеют равную вероятность встречи, то вероятность рождения голубоглазых и кареглазых детей в этой семье одинакова и равна 50%. Такое скрещивание, когда среди потомков наблюдается фенотипическое расщепление 1:1, называется анализирующим, и в генетике применяется для установления генотипа особи с доминантным признаком. Если родительская особь имеет генотип Аа, то при скрещивании с чистой линией по рецессивному гену (аа), она даст фенотипическое расщепление 1: 1, а при генотипе АА все потомки расщепления не будет, т.е. все потомки фенотипически одинаковы.

ЗАДАЧА 5. В семье, где оба родителя кареглазые, родилась голубоглазая девочка. Определите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения в этой семье второго голубоглазого ребенка?

РЕШЕНИЕ . В этой задаче не оговаривается, какой признак доминантный, а какой – рецессивный. Это надо установить самим. Если родители имеют одинаковый признак, а рождается ребенок с альтернативным признаком, значит родители были гетерозиготны по доминантному признаку (Аа), а ребенок имеет рецессивный признак (аа). Значит А- кареглазость, а – голубоглазость. Схема задачи выглядит так:

Р: Аа х Аа

G А,а А,а

F1 АА, Аа, Аа, аа

ОТВЕТ : генотип голубоглазой девочки – аа, вероятность рождения второго голубоглазого ребенка – 25 %, так как сколько бы голубоглазых детей не рождалось в этой семье, вероятность их появления остается постоянной.